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什么是天使综合症 天使综合症早期症状有哪些
2023-03-06

什么是天使综合症,天使综合症早期症状有哪些?可能很多人没有听说过天使综合症,这是一种比较罕见的疾病,属于遗传性疾病,天使综合症还有个名字叫快乐木偶综合症。天使综合症的出现主要是母系基因的遗传。那么天使综合症在早期有哪些症状呢,跟着小编一起了解下吧。

天使综合症早期症状介绍:

1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电。

3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。

4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5.全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。

6.CT证实患者有单侧脑萎缩。

7.部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。

8.眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

什么是天使综合症,天使综合症早期症状有哪些通过小编的介绍大家都了解了吧。目前的医疗技术还不能彻底治愈天使综合症。所以在此小编提醒广大女性朋友,在怀孕期间一定要注意产检,如果产检异常,胎儿发育迟缓,一定要及时排除天使综合症,另外在备孕时期也要做好各种检查工作。